La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la cardiomyopathie héréditaire la plus fréquente et peut entraîner des complications importantes, notamment des arythmies, de l’insuffisance cardiaque et la mort subite. Son diagnostic repose toutefois encore principalement sur un seuil fixe d’épaisseur de la paroi du ventricule gauche, qui tient peu compte des variations physiologiques liées au sexe, à l’âge et à la taille corporelle.
Ce projet de recherche vise à développer une approche plus individualisée du diagnostic de la CMH. Nous évaluerons d’abord une stratégie diagnostique fondée sur l’épaisseur de la paroi du ventricule gauche et ajustée selon le sexe, l’âge et la taille corporelle. Puis, nous déterminerons si l’intégration de données complémentaires d’imagerie cardiaque, d’électrocardiographie, de génétique et de biomarqueurs permet de mieux caractériser les cas dont le diagnostic demeure incertain.
Le projet s’appuiera sur le registre canadien HiRO-HCM, une cohorte multicentrique de plus de 2 500 participants disposant d’un phénotypage cardiovasculaire approfondi et d’un suivi longitudinal. L’objectif ultime est de faire évoluer le diagnostic de la CMH d’un seuil anatomique unique vers une définition individualisée, multiparamétrique et fondée sur le risque clinique.