Les maladies du globule rouge peuvent conduire à une destruction de celui-ci, phénomène appelé hémolyse. Cette hémolyse conduit à une anémie de sévérité variable, mais pouvant nécessiter des transfusions de globules rouges. Des variants génétiques dans les gènes de la membrane du globule rouge sont retrouvés des plusieurs maladies hémolytiques. Toutefois, de tels variants peuvent également être retrouvés chez des individus sans hémolyse. Ainsi, l’impact des variants affectant les gènes de la membrane du globule rouge est mal connu et probablement affecté par la présence de variants dans d’autres gènes et/ou par la prédisposition polygénique sous-jacente. Ce projet vise à mieux comprendre l’impact de variants associés à l’hémolyse et d’identifier la contribution génétique à l’hémolyse. Ceci aura également un impact clinique en permettant un meilleur conseil génétique et une meilleure prise en charge des patients atteints de maladies hémolytiques.
Le candidat ou la candidate sera amené à travailler à partir de larges bases de données (>500 000 individus) pour y effectuer la recherche des variants dans les gènes de maladies du globule rouge. Il ou elle effectuera également des études d’associations pangénomiques afin d’identifier la contribution polygénique à l’hémolyse. L’impact de ces variants et de ces scores sera analysé sur les données biologiques et cliniques des patients. La randomisation mendélienne permettra d’analyser la causalité des associations retrouvées.
Ce projet peut être réalisé dans le cadre d’une maitrise ou approfondi et étendu en cas de souhait d’effectuer un doctorat.