Les traits sanguins (nombre et caractéristiques des cellules sanguines) influencent de nombreux processus physiologiques tels que le transport de l’oxygène pour les globules rouges et la défense contre les infections pour les globules blancs. Les traits sanguins du nouveau-né sont particuliers avec en particulier deux spécificités. D’une part ils sont sous l’influence combinée de facteurs maternels et fœtaux. Et d’autre part, l’hémoglobine fœtale représente la plus grande partie de l’hémoglobine du nouveau-né. Cette hémoglobine ayant une plus grande affinité pour l’oxygène, elle favorise le transport de cette molécule de la mère au fœtus et la croissance de ce dernier. Notre connaissance de ces spécificités est toutefois limitée. En effet, la contribution respective de la mère et du fœtus à la régulation des traits sanguins n’est pas connue et l’impact de la variation de l’hémoglobine fœtale sur la croissance du nouveau-né n’a pas été étudié. Ces limitations compliquent l’interprétation des traits sanguins à la naissance. Or, la formule sanguine est un des examens le plus souvent effectués chez les nouveau-nés afin d’évaluer plusieurs traits sanguins. En pratique clinique, l’interprétation des anomalies retrouvées est parfois difficile, car leur conséquence n’est pas claire.
La génétique des traits sanguins, incluant l’hémoglobine fœtale, a été étudiée en profondeur dans des populations adultes. Ces données représentent un outil de choix pour répondre aux défis posés par les traits sanguins à la naissance.
Dans ce projet, nous proposons d’utiliser différentes approches de génétique épidémiologique (computationnelle) pour mieux comprendre les spécificités des traits sanguins du nouveau-né et améliorer leur interprétation en clinique. La candidate ou le candidat sera notamment amené à effectuer des analyses de scores polygéniques, de la randomisation mendélienne et des analyses multivariées. Il ou elle travaillera à partir de deux des plus grandes cohortes ayant mesuré les traits sanguins à la naissance et disposant des données de génotypage à la fois de la mère et du nouveau-né.
Ce projet peut être réalisé dans le cadre d’une maitrise ou approfondi et étendu en cas de souhait d’effectuer un doctorat.