Jusqu’à présent, les variations de la proportion relative des mutations rares, qu’elles soient néfastes ou adaptatives, avaient été démontrées uniquement sur des périodes relativement longues, en comparant des populations africaines et européennes. Selon le Dr Alan Hodgkinson, copremier auteur d’un article récemment publié en ligne dans la revue PLoS Genetics et stagiaire postdoctoral, «grâce à cette première analyse génomique approfondie de plus d’une centaine de Canadiens français, nous avons été surpris de constater qu’en moins de 20 générations, la répartition et la proportion relative de variants génétiques rares et potentiellement dommageables ont évolué davantage que nous l’avions prévu.»
Une telle augmentation de variants génétiques rares est probablement imputable au taux de natalité élevé des colons et à leur isolement génétique par rapport à la France, conjugués à une limitation des échanges avec des communautés autres que françaises sur le même territoire géographique, l’émigration ayant pratiquement cessé après 1759 avant la Conquête britannique. En effet, on estime à 90 % la contribution du peuple fondateur au patrimoine génétique canadien-français actuel.
Selon le Dr Philip du Département de pédiatrie, auteur principal et chercheur, «le fait que deux populations initialement très proches (les Français et les Canadiens français) cumulent un tel écart dans le nombre de variants génétiques rares a d’importantes conséquences pour la conception d’études génétiques, notamment pour l’identification de mutations potentiellement dommageables associées à des maladies propres à cette population.» Le modèle révélé dans cette étude pourrait également être utile en génétique de la conservation, afin de déterminer l’impact de la diversité génétique sur le nombre minimal d’individus nécessaires à la survie d’espèces données ou de populations captives.
À propos de l’étude
Cette première étude de séquençage complet de l’exome de la population canadienne-française a été réalisée au moyen de la Plateforme de génomique de la santé de l’enfant du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et du Centre d’innovation Genome Québec et Université McGill. Les résultats ont été publiés en ligne dans la revue PLoS Genetics le 26 septembre 2013, sous le titre «Whole-Exome Sequencing Reveals a Rapid Change in the Frequency of Rare Functional Variants in a Founding Population of Humans». L’étude a bénéficié du soutien financier de Génome Québec, de la Fondation canadienne pour l’innovation et de l’Institut de recherche en santé du Canada.
Au sujet des chercheurs
Dr Philip
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Chercheur principal, Centre de Recherche du CHU Sainte-Justine
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Professeur, Département de pédiatrie, Université de Montréal
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Chercheur principal et directeur scientifique, CARTaGENE
Dr Alan Hodgkinson
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Stagiaire postdoctoral du Fonds de recherche du Québec – Santé, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Il réunit une équipe de plus de 1200 personnes, dont plus de 215 chercheurs et 415 étudiants de cycles supérieurs qui font de la recherche fondamentale, clinique, translationnelle et évaluative en santé pédiatrique et maternelle. Axés sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, ses travaux s’inscrivent sous les axes de recherche Avancement et devenir en santé, Maladies du cerveau, Maladies musculosquelettiques et sciences du mouvement, Maladies virales, immunitaires et cancers, Pathologies fœtomaternelles et néonatales et Santé métabolique. Le Centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième en importance en Amérique du Nord.
Interviews
Dr Hodgkinson et Dr sont disponibles pour des entrevues sur rendez-vous.
Contact médias
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Source :
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