La plus grande étude sur le séquençage du génome entier pour découvrir la cause de l’épilepsie a été dirigée par le Dr Jacques Michaud, du CHU Sainte-Justine.
Chez environ 30 % des patients épileptiques, les médicaments ne permettent pas de ralentir la fréquence des crises. Les neurologues avancent à tâtons, par une série d’essais et erreurs, pour déterminer la bonne combinaison de médicaments. Pour ces patients, la médication qui ciblerait la cause de l’épilepsie représente un espoir. Oui, mais voilà, établir l’origine de la maladie ne se fait pas en criant ciseau! «Il y a un grand nombre de gènes concernés. Chaque enfant peut avoir des mutations différentes et souvent les manifestations cliniques ne permettent pas de mettre le doigt sur la cause de l’épilepsie, ce qui rend le choix du traitement plus difficile», affirme le Dr Jacques Michaud, pédiatre au CHU Sainte-Justine et professeur aux départements de pédiatrie et de neurosciences de la Faculté de médecine de l’Université de Montréal.
