l’autisme secret des filles
Le Dr Sébastien Jacquemont, médecin, généticien et chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur agrégé de pédiatrie à l’Université de Montréal, à laquelle le centre mère-enfant est affilié, est lauréat du prix La Recherche 2015 dans la catégorie « neurosciences ». Cet honneur souligne l’excellence de l’article publié en 2014 dans la revue scientifique American Journal of Human Genetics sous le titre « A higher mutational burden in females supports a female protective model in neurodevelopmental disorders ». Le prix lui a été remis à l’occasion de la 12e cérémonie de remise de prix organisée par le magazine scientifique La Recherche le 22 octobre 2015, à Paris.
L’article révèle les résultats d’une étude menée auprès de plusieurs cohortes, dont une de 15 000 enfants et adolescents ayant reçu un diagnostic de trouble neurodéveloppemental et une de 2 500 familles dont au moins un membre présente un trouble du spectre autistique (TSA). L’étude visait à élucider une observation ancienne : l’excès de garçons ayant reçu un diagnostic de TSA par rapport aux filles.
En analysant les mutations génétiques dans ces cohortes, le chercheur a découvert que les filles atteintes présentaient plus de mutations sévères. En revanche, celles ayant des mutations modérées étaient largement sous-représentées. « Sachant que la survenue des mutations se répartit de manière à peu près homogène entre les filles et les garçons dans la population, ce constat soulève une question troublante : Pourquoi les filles ayant des mutations modérées ne sont-elles pas référées en clinique pour un diagnostic de trouble neurodéveloppemental? », se demande le Dr Jacquemont. Les hypothèses sont multiples, mais restent à vérifier. « Présentent-elles une protection contre ces mutations, ou souffrent-elles en silence ? À mutation équivalente, leurs symptômes diffèrent-ils de ceux des garçons, de sorte qu’elles sont prises en charge par d’autres spécialistes ? » s’interroge le chercheur. « Il y a là un abîme de connaissances à combler pour les scientifiques. »
Le prix récompense ce qui se fait de meilleur en recherche dans le domaine des neurosciences dans la Francophonie. Il est octroyé par un jury présidé par la secrétaire de l’Académie des sciences, Mme Le Douarin, et composé de scientifiques en neurosciences et de journalistes. Le jury s’est prononcé après avoir passé en revue les publications scientifiques parues en 2014 jugées les plus importantes. Les résultats de recherche à l’origine du prix feront l’objet d’un article dans le prochain numéro du magazine.
En tant que chercheur, le Dr Sébastien Jacquemont s’intéresse aux troubles neuropsychiatriques d’origine génétique. Son équipe de recherche puise aux sources de la génétique, de la neuroimagerie, de la biochimie et de la clinique pour comprendre comment les mutations génétiques donnent lieu à des symptômes neuropsychiatriques et au handicap chez les patients.
À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 200 chercheurs, dont plus de 90 chercheurs cliniciens, ainsi que 360 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord. Détails au recherche.chusj.org
Source:
Communications, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
