Une étude révèle que le génotype d’un enfant atteint d’un déficit immunitaire combiné sévère influe sur son taux de survie après une greffe de cellules souches provenant d’un donneur non apparenté.
Une étude internationale menée par le Dr Elie Haddad, immunologue pédiatrique et chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal, récemment publiée dans la revue Blood, met en lumière le besoin urgent d’élaborer des stratégies de traitement mieux adaptées au patient atteint du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Ce déficit, mieux connu sous le nom de «bébé-bulle», est un syndrome rare caractérisé par une absence totale de fonction du système immunitaire. Les enfants qui en souffrent n’ont plus de défense immunitaire et sont vulnérables aux bactéries, virus et champignons, et multiplient les infections. Sans traitement adapté, cette maladie est mortelle dans la majorité des cas durant les premiers mois de vie. Ce syndrome peut être causé par différentes mutations survenues dans des gènes impliqués dans la fonction du système immunitaire et cette recherche concluante démontre que ces diverses causes génétiques influencent considérablement la survie du patient et la reconstitution immunitaire après la greffe de moelle osseuse. Ainsi, le génotype, c’est-à-dire le type de gène muté, doit être pris en compte dans les stratégies de traitement pour les adapter à chaque patient.
