C’est en mettant en commun les résultats de leurs recherches menées en parallèle sur le gène ACTL6B que des chercheurs du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, de l’Université de Montréal et de l’Université McGill ont résolu le mystère relatif à la cause des convulsions et des déficits neurodéveloppementaux dont souffrent deux enfants québécois d’une même fratrie.
Carl Ernst et Scott Bell, de l’Université McGill, et leur équipe de recherche ont reprogrammé des cellules prélevées chez les deux enfants, ce qui les a mis sur la piste d’une cause possible: la présence d’une mutation du gène ACTL6B ‒ un régulateur épigénétique participant au développement neuronal ‒ chez les membres de cette famille.
À la même époque, Philippe Campeau, généticien au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et professeur de génétique médicale à l’Université de Montréal, étudiait lui aussi les mutations d’ACTL6B présentes chez deux familles dans le cadre d’une étude du génome de patients épileptiques entreprise par ses collègues, les Drs Jacques Michaud et Elsa Rossignol. Avec l’aide de Julie Lessard, experte du gène ACTL6B à l’Institut de recherche en immunologie et en cancérologie de l’UdeM, le Dr Campeau cartographiait les effets des mutations d’ACTL6B sur les interactions entre protéines.
