Ce type de maladie musculaire, qui était inconnu jusqu’à maintenant, compromet spécifiquement la survie de ce groupe de cellules et entraîne une faiblesse musculaire progressive pouvant devenir sévère. Le résultat de ces travaux a été publié dans la revue Genetics in Medicine.
Dans cette étude, les chercheurs se sont intéressés à des patients atteints d’une maladie musculaire non diagnostiquée qui causait une hypotonie (baisse du tonus musculaire), une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) et une atrophie musculaire progressive (diminution de la masse des muscles). Des biopsies musculaires ont montré la diminution de la taille des fibres musculaires et le remplacement du tissu musculaire par du tissu fibreux et adipeux, sans toutefois qu’il y ait présence de nécrose cellulaire.
