Cécité infantile: la mutation d’un gène à l’origine d’une perte progressive de la vision

12 septembre 2022

Une découverte publiée dans la revue Science Advances montre que des mutations du gène BCOR sont à l’origine de la rétinite pigmentaire à début précoce, un groupe de maladies oculaires rares qui entraînent une perte progressive de la vision.

Menés par la stagiaire postdoctorale Maéva Langouët et la professionnelle de recherche Christine Jolicœur dans le laboratoire du Dr Michel Cayouette, de l’Institut de recherches cliniques de Montréal, aussi professeur au Département de médecine de la Faculté de médecine de l’UdeM, en étroite collaboration avec le Dr Robert K. Koenekoop, directeur du service d’ophtalmologie pédiatrique de l’Hôpital de Montréal pour enfants, et une équipe de collaborateurs internationaux, ces travaux de recherche offrent des perspectives passionnantes pour l’avancement de la science et des soins aux patients.

La découverte et la connaissance des gènes associés à la cécité infantile présentent en effet des avantages immédiats et importants pour les personnes atteintes d’une perte de vision et leur entourage. Étape essentielle pour confirmer le diagnostic clinique, l’établissement d’une cause génétique ouvre la porte à des avenues thérapeutiques ciblées et personnalisées.