Pauline Garcia et Maya Sottolichio analysent cet été le fonctionnement de cellules musculaires impliquées dans une maladie rare, mais bien présente au Québec: la dystrophie myotonique de type 1.
La région du Saguenay–Lac-Saint-Jean abrite un paradoxe scientifique: une maladie neuromusculaire rare y est étonnamment fréquente. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), qui affecte généralement une personne sur 8000 dans le monde, touche ici environ une personne sur 475. Cette concentration exceptionnelle, due à un phénomène appelé l’effet fondateur, transforme la région en un terrain d’étude unique pour les chercheurs.
Une équipe de recherche dirigée par Nicolas Dumont, professeur agrégé de l’École de réadaptation de la Faculté de médecine de l’UdeM, s’affaire depuis quelques années à mieux comprendre la maladie afin de trouver des pistes de traitement. Au sein de cette équipe, on retrouve la postdoctorante Pauline Garcia et Maya Sottolichio, étudiante de deuxième année au Département de microbiologie, infectiologie et immunologie, qui poursuivront ces travaux au Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine.
