Une équipe du CHU Sainte-Justine a corrigé l’ADN d’un patient de 18 ans atteint d’une maladie rare grâce à une technique de pointe de nouvelle génération: l’édition génomique.
Ce printemps, un patient atteint de granulomatose septique chronique (GSC) a bénéficié d’une thérapie génique de nouvelle génération, l’édition génomique (prime editing). Âgé de 18 ans, le jeune homme devient ainsi la première personne à recevoir ce traitement révolutionnaire qui ouvre la porte à une transformation de la prise en charge des maladies génétiques rares.
Mise au point par une entreprise américaine, cette technologie novatrice a permis de corriger directement une mutation génétique dans les cellules souches hématopoïétiques du patient. Cette mutation était responsable de la GSC, une maladie qui affaiblit le système immunitaire et expose les individus atteints à des infections bactériennes et fongiques potentiellement mortelles, mais également à des maladies inflammatoires difficiles à soigner.
Ce succès, annoncé le 20 mai par voie de communiqué, s’inscrit dans le cadre d’un essai clinique international auquel le CHU Sainte-Justine a participé sous la direction du Dr Elie Haddad, professeur titulaire au Département de pédiatrie et au Département de microbiologie, infectiologie et immunologie de la Faculté de médecine de l’UdeM, clinicien-chercheur en immunologie pédiatrique, et investigateur principal de l’essai clinique pour le centre hospitalier mère-enfant. Il s’agit d’une avancée majeure rendue possible grâce à l’expertise de plusieurs équipes du CHU Sainte-Justine et de son centre de recherche, dont celle du Centre de cancérologie Charles-Bruneau.
