Une étude montre que le syndrome de Rett survient dès le stade embryonnaire, ce qui offre de nouvelles pistes pour corriger ses effets neurologiques.
Maladie neurodégénérative rare touchant quasi exclusivement les filles, le syndrome de Rett est généralement diagnostiqué entre 6 et 18 mois, lorsque les premiers symptômes apparaissent. Pourtant, des études récentes menées par Anthony Flamier, professeur sous octroi adjoint au Département de neurosciences de la Faculté de médecine de l’UdeM et chercheur au Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, révèlent que la mutation génétique responsable de 95 % des cas classiques de ce syndrome est présente dès le stade embryonnaire, avant même la formation complète du cerveau.
Grâce à des «minicerveaux» cultivés en laboratoire, le chercheur et son équipe peuvent observer l’évolution de la maladie dès ses premiers instants. Cette approche permet également de tester des molécules susceptibles d’inverser les atteintes neurodéveloppementales qu’elle entraîne – et les données préliminaires sont très prometteuses.
