Étudier le génome humain pour comprendre le risque d’autisme

14 septembre 2020

Une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine dont faire partie le docteur Sébastien Jacquemont, professeur au Département de pédiatrie, a mis à profit la bio-informatique pour mettre au point un modèle statistique permettant d’évaluer l’effet de gain ou de perte de matériel génétique sur le risque d’autisme.

Ce projet a effectivement permis de mettre en évidence le fait qu’en plus des mutations génétiques formellement associées à l’autisme, ce sont des milliers de gènes de notre génome qui contribuent à augmenter le risque et la gravité de l’autisme selon des « scores génétiques ».

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