Les mécanismes d’une forme rare et grave d’encéphalopathie génétique se précisent grâce aux travaux d’une équipe du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine.
Une équipe du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, un établissement de Santé Québec, vient de franchir une étape importante dans la compréhension d’une forme rare et grave d’encéphalopathie génétique associée à une mutation du gène DHDDS.
En concevant le premier modèle murin reproduisant fidèlement une des formes de la maladie humaine, le chercheur Alexey Pshezhetsky, professeur titulaire au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal, et la Dre Elsa Rossignol, professeure titulaire au Département de neurosciences, mettent à la disposition de la communauté scientifique un outil sans précédent pour explorer les mécanismes biologiques de cette maladie neurodéveloppementale et accélérer la mise au point de nouvelles approches thérapeutiques.
