Maladie de Sanfilippo: une avancée majeure pour la mise au point d’un traitement

Une équipe codirigée par le chercheur Alexey Pshezhetsky mesure pour la première fois les structures et mécanismes à l’œuvre grâce à une collaboration sino-canadienne.

Pour la toute première fois, une équipe codirigée par Alexey Pshezhetsky, professeur titulaire au Département de pédiatrie de la Faculté de médecine et chercheur au CHU Sainte-Justine, a réussi à observer la structure de l’enzyme défaillante dans la maladie de Sanfilippo, une maladie rare pédiatrique affectant le système nerveux central. Grâce à la collaboration d’une équipe de l’Université de Shanghai, il est devenu possible de visualiser la structure de cette enzyme, appelée HGSNAT, et d’en révéler les mécanismes d’action. Cette découverte permettra dans les prochaines années de tester l’efficacité de nouveaux traitements contre la maladie de Sanfilippo, mais aussi contre d’autres affections neurodégénératives similaires.

 

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