Une anomalie dans le développement du cervelet pourrait-elle expliquer les troubles moteurs apparaissant des décennies plus tard chez les personnes atteintes de maladies rares du mouvement?
C’est la piste génétique explorée par une équipe du Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) qui étudie le cerveau de poissons zèbres et faisant l’objet d’une étude parue dans la revue Nature Communications.
Les scientifiques, sous la direction du chercheur Éric Samarut, professeur sous octroi adjoint au Département de neurosciences de la Faculté de médecine, et de la doctorante Fanny Nobilleau, y révèlent que le gène RFC1 joue un rôle clé dans la formation du cervelet, cette région du cerveau qui coordonne les mouvements.
Cette découverte ouvre de nouvelles voies pour comprendre l’origine biologique des ataxies cérébelleuses tardives, des maladies rares caractérisées par des troubles de la coordination motrice.
On estime que de 1 à 3 personnes sur 100 000 seraient touchées par cette grande famille de maladies. À ce jour, aucune thérapie n’est disponible.
