L’encéphalopathie épileptique: le rôle clé d’un gène mis au jour

Une étude permet de mieux comprendre comment survient une forme grave d’épilepsie chez les enfants: l’encéphalopathie épileptique.

Quels sont les mécanismes moléculaires et cellulaires par lesquels certains bébés développent une encéphalopathie épileptique ou un trouble du spectre de l’autisme?

Des données récentes indiquent qu’une proportion importante de ces troubles du neurodéveloppement résiderait dans une dysfonction des interneurones gabaergiques, des cellules peu nombreuses dans le cerveau, mais dont le rôle inhibiteur est crucial pour le bon fonctionnement des circuits neuronaux. En particulier, des mutations du gène nommé «TRIO» perturbent la migration de ces interneurones et compromettent leur capacité à bien s’intégrer aux circuits, nuisant au développement cérébral.

C’est ce que montrent les résultats d’une nouvelle recherche collaborative publiée dans Molecular Psychiatry par Lara Eid (première auteure) et dirigée par la Dre Elsa Rossignol, professeure agrégée aux départements de neurosciences et de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’UdeM et clinicienne-chercheuse au CHU Sainte-Justine, et par la Dre Evelyne Bloch-Gallego, de l’Institut Cochin à Paris. Un pas important pour mieux comprendre cette maladie rare, mais grave, altérant le développement des enfants atteints.

 

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