Une nouvelle étude observationnelle internationale suscite l’espoir pour les enfants atteints du syndrome de Noonan, une maladie rare causant un épaississement des parois du cœur.
Pourrait-on recourir à un médicament déjà disponible contre le cancer pour traiter certains enfants atteints du syndrome de Noonan? C’est ce que permet d’envisager une étude rétrospective réalisée par un vaste partenariat international de recherche regroupant 27 établissements.
Les résultats sont publiés aujourd’hui par un groupe de chercheuses et chercheurs de plusieurs pays, dont le Dr Gregor Andelfinger, professeur au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et clinicien-chercheur au CHU Sainte-Justine, la Dre Cordula Wolf, de l’Université de Munich, le Dr Martin Zenker, de l’Université de Magdeburg, le Dr Bruce D. Gelb, de la Mount Sinai School of Medicine.
Dans cette étude, l’équipe a analysé les dossiers cliniques de 61 patients qui souffraient d’un épaississement du muscle cardiaque, l’une des manifestations du syndrome de Noonan. Ils ont été admis, entre 2000 et 2023, dans l’un des 23 centres hospitaliers participants (10 pays). Environ la moitié des patients ont reçu le traitement habituel, alors que les autres ont aussi reçu un traitement compassionnel de trametinib.
